中国医科大学2020年12月《医学遗传学》作业考核试题答卷

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发表于 2020-12-8 11:50:20 | 显示全部楼层 |阅读模式
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中国医科大学2020年12月《医学遗传学》作业考核试题
试卷总分:100  得分:26
一、单选题 (共 20 道试题,共 20 分)
1.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征1959年,()首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X
A.Ford
B.Turner
C.Jacob
D.Klinefelter
E.Lejune
答案:

2.下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的
A.属于高度重复序列的长分散元件
B.属于中度重复序列中的长分散元件
C.属于高度重复序列的短分散元件
D.属于中度重复序列中的短分散元件
E.以上说法都不对
答案:

3.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
答案:

4.减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
答案:

5.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
答案:

6.等位基因指的是
A.一对染色体上的两对基因
B.一对染色体上的不同基因
C.一对位点上的两个不同基因
D.一对位点上的两个相同基因
E.以上都不对
答案:

7.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
答案:

8.父亲并指(AD),母亲表现型正常,生出一个白化病(AR)但手指正常的孩子,他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.1/8
E.3/8
答案:

9.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时,子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
答案:

10.在多基因遗传病中,由遗传因素和环境因素共同作用决定个体患病的可能性大小称为
A.易感性
B.易患性
C.遗传度
D.阈值
E.阈值模型
答案:

11.对于常染色体基因,从表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
答案:

12.一珠蛋白生成障碍性贫血患者的基因型是αα/α-,其双亲的基因型是
A.αα/αα和αα/--
B.α-/α-和αα/α-
C.αα/--和--/--
D.αα/α-和--/--
E.α-/--和α-/--
答案:

13.家族性胆固醇血症的遗传方式是
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y连锁遗传
答案:

14.在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A.遗传性病例发生一次生殖细胞突变
B.散发性病例发生一次体细胞突变
C.遗传性病例发生两次体细胞突变
D.散发性病例发生两次生殖细胞突变
E.视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
答案:

15.癌基因erb产物是
A.生长因子
B.生长因子受体
C.信号传递因子
D.核内转录因子
E.蛋白质酪氨酸激酶
答案:

16.细胞DNA克隆的基本步骤正确的是
A.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→转化→分离重组DNA克隆
B.重组DNA分子的构建→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆→转化
C.重组DNA分子的构建→转化→细胞克隆的选择增殖→分离重组DNA克隆
D.细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→转化→分离重组DNA克隆
E.转化→细胞克隆的选择增殖→重组DNA分子的构建→重分离重组DNA克隆
答案:

17.cDNA合成是以()为模板
A.DNA
B.tRNA
C.rRNA
D.mRNA
E.ssDNA
答案:

18.PCR反应体系中所必需的物质是
A.Taq酶
B.dNTP
C.DNA模板
D.Mg离子
E.以上都是
答案:

19.DNA多态性包括①RFLP②STR③SNPs④假基因⑤多基因家族
A.①②③
B.②③④
C.③④⑤
D.①②⑤
E.②③⑤
答案:

20.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的正确说法是
A.增强细胞膜的通透性
B.通过细胞膜融合
C.通过细胞内吞作用
D.转移率高
E.以上都正确
答案:

二、名词解释 (共 11 道试题,共 30 分)
21.X染色质:
答案:


22.减数分裂
答案:

23.半合子(hemigygote);
答案:


24.自由组合定律(law of independent assortment) ;
答案:


25.X连锁显性(X-linked dominant,XD);
答案:


26.Y连锁遗传(Y-linked inheritance);
答案:


27.完全显性(complete dominant);
答案:

28.近亲婚配
答案:

29.重组DNA技术
答案:

30.载体
答案:

31.简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。
答案:


三、判断题 (共 10 道试题,共 10 分)
32.Y染色质是兼性异染色质.
答案:

33.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。
答案:

34.组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2、H3、 H4和H5,它们在进化中高度保守。
答案:

35.嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。
答案:

36.人类血红蛋白(Hb)是一个由两对珠蛋白链组成的四聚体分子。
答案:

37.基因突变导致蛋白质分子质和量异常,从而引起机体功能障碍的一类疾病,称为分子病。
答案:

38.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后,可形成成双的染色质小体,称为均质染色区。
答案:

39.在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。
答案:

40.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变,又能筛查未知点突变。
答案:

41.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。
答案:

四、问答题 (共 2 道试题,共 20 分)
42.简述多基因遗传病的遗传特点。
答案:

43.简述Lyon假说。
答案:

五、主观填空题 (共 13 道试题,共 20 分)
44.人类遗传学是广泛地探讨人类##的遗传和变异的规律及物质基础。
答案:

45.mRNA转录后剪接加工是除去##, 把相邻的##连接起来。
答案:
答案:



46.在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为##。
答案:
完全显性


47.甲型血友病为##遗传病,主要是##缺乏而致凝血障碍。
答案:

48.多基因遗传病中每个基因对表型的影响相对较小,又称为##基因。
答案:

49.染色体不分离根据其发生的时期不同分为##、##。
答案:


50.人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组:##和##。
答案:

51.对于X连锁基因来说,##兄妹婚配危害最大。
答案:

52.异常血红蛋白病产生的原因主要包括##、##、##、融合基因等几种情况。
答案:

53.从发病的分子机制看,α地贫以##为主,而β地贫以##为主。
答案:


54.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,称为##。
答案:
癌前病变

55.当附近一旦插入一个##时,细胞癌基因可被激活。
答案:

56.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是##的前提下才能进行连锁分析。
答案:


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